Mitochondriale Medizin
Der Begriff Mitochondropathie (auch: Mitochondriopathie) bezeichnet allgemein eine Krankheit der Mitochondrien (griech.mitos für Faden; chondros für Knorpel, Korn; pathos für Schmerz, Krankheit). Mitochondrien sind Zellorganellen (Strukturen der Körperzellen mit bestimmter Funktion), deren Hauptfunktion in der Bereitstellung von Energie in Form von Adenosintriphosphat (Abk. ATP) besteht. ATP ist sozusagen das "Batteriemolekül" bzw. der "Brennstoff" des Körpers, da es eine universelle Form unmittelbar verfügbarer Energie und wichtiger Regulator energieliefernder Prozesse ist. Die Energiegewinnung erfolgt durch Oxidation von Nährstoffen, wobei zugleich Rohstoffe für Biosynthesen (von griech. biosýnthesis für "Lebenszusammen-fügung", in der Biochemie der Aufbau komplexer organischer Substanzen) von z.B. Phospholipiden, Aminosäuren, Porphyrin und Häm anfallen. Bei den Mitochondropathien handelt es sich um Defekte von Enzymen, die an der Energiegewinnung der Zellen beteiligt sind. Die Auswirkungen betreffen den gesamten Zellstoffwechsel, da alle energieverbrauchenden Schritte gebremst werden. Einige der relevanten Enzyme sind gewebespezifisch, so dass nur eine bestimmte Gruppe von Organen betroffen sein kann.
